ENEM 2022 — Questão 104: Ciências da Natureza

Resolução comentada da questão 104 do ENEM 2022

Resolução

O conceito de expressividade variável refere-se à variação na intensidade ou na gravidade de uma característica fenotípica entre indivíduos que possuem o mesmo genótipo. No caso das mulheres heterozigotas para doenças recessivas ligadas ao cromossomo X, a inativação aleatória de um dos cromossomos X resulta em mosaicos celulares, onde algumas células expressam o alelo normal e outras expressam o alelo mutante. Isso significa que a manifestação da doença pode variar entre diferentes mulheres, dependendo de qual cromossomo X foi inativado em cada célula.

Quando uma mulher é heterozigota para uma condição recessiva ligada ao X, a inativação de um dos cromossomos X pode levar a uma situação em que algumas células expressam a doença, enquanto outras não. Essa variação na expressão da doença entre as células é o que caracteriza a expressividade variável. Portanto, a alternativa (E) é a que melhor descreve a consequência da inativação aleatória do cromossomo X em mulheres heterozigotas.

Por que as outras alternativas estão erradas

(A) A pleiotropia refere-se a um único gene que afeta múltiplas características fenotípicas. Embora a inativação do cromossomo X possa afetar várias características, a questão se concentra na variação da expressão de uma única condição, não na influência de um único gene sobre múltiplas características.

(B) Mutação gênica é uma alteração na sequência de nucleotídeos de um gene. A questão fala sobre a inativação de um cromossomo X, que é um processo normal e não uma mutação. Portanto, essa alternativa não se aplica ao contexto apresentado.

(C) Interação gênica envolve a interação entre diferentes genes que afetam um fenótipo. A inativação do cromossomo X não se refere a interações entre genes, mas sim à expressão variável de um mesmo gene em diferentes células, o que não se encaixa na definição de interação gênica.

(D) Penetrância incompleta diz respeito à proporção de indivíduos com um genótipo específico que realmente expressam o fenótipo correspondente. Embora a inativação do X possa resultar em algumas células não expressando a condição, o foco da questão está na variação da expressão da doença entre células, o que é melhor descrito pela expressividade variável.

Conceito-chave para revisar

A questão aborda o conceito de expressividade variável, que é crucial para entender como diferentes fatores podem influenciar a manifestação de características genéticas em indivíduos com o mesmo genótipo. Para aprofundar-se nesse tema, recomenda-se estudar a genética das doenças ligadas ao cromossomo X e os mecanismos de inativação do cromossomo X em mulheres.